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L’artrogriposi è una contrattura articolare multipla, che coinvolge due o più distretti anatomici. Questo segno clinico è congenito e può riscontrarsi in differenti quadri patologici, essa può essere sporadica o insorgere su base genetica.

Le cause sono in parte sconosciute, ma si presume che l’origine possa essere multifattoriale. In ogni caso, tale manifestazione compromette il normale sviluppo delle articolazioni nel secondo trimestre di gravidanza e sembra associarsi all’intervento di fattori che agiscono limitando o impedendo i movimenti fetali in utero. Questa situazione porterebbe alla proliferazione di collagene e alla sostituzione del tessuto muscolare con una componente fibrosa.

L’intelligenza è in genere normale tranne quando l’artrogriposi è causata da una patologia o sindrome che interferisce anche con lo sviluppo intellettivo. La diagnosi è clinica. Il trattamento comprende la manipolazione dell’arto e il gesso e talvolta un intervento chirurgico.

Ci sono due tipi principali di artrogriposi multipla congenita:

 

  • Amioplasia (artrogriposi classica): gli arti sono interessati da retrazioni multiple simmetriche. I muscoli interessati sono ipoplasici e presentano degenerazione fibrosa e grassa. Di solito l’intelligenza è normale. Circa il 10% dei pazienti ha anomalie addominali (p. es., gastroschisi, atresia intestinale) a causa del mancato sviluppo dei muscoli. Quasi tutti i casi sono sporadici.
  • Artrogriposi distale: sono interessati mani e piedi, mentre le grandi articolazioni sono tipicamente risparmiate. Le artrogriposi distali sono un gruppo eterogeneo di malattie, molte delle quali sono associate con uno specifico difetto genetico in uno di una serie di geni che codificano componenti dell’apparato contrattile. Molte artrogriposi distali vengono trasmesse come disturbi autosomici dominanti, ma sono note mutazioni legate al cromosoma X. 

Eziologia

Qualsiasi condizione che comprometta la motilità intrauterina per > 3 settimane può provocare artrogriposi multipla congenita. Le cause possono includere:

 

  • Limitazione fisica del movimento (p. es., a causa di malformazioni uterine, gestazioni multiple, o oligoidramnios) che produca la sindrome da acinesia/ipocinesia fetale (sindrome Pena-Shokeir), spesso associata ad ipoplasia polmonare
  • Patologie materne (p. es., sclerosi multipla, ridotta vascolarizzazione uterina)
  • Patologie genetiche che interessano il feto (p. es., neuropatie; miopatie, comprese le distrofie muscolari; anomalie del tessuto connettivo; ridotta vascolarizzazione fetale; malattia delle cellule delle corna anteriori)

Più di 35 specifiche malattie genetiche (p. es., atrofia muscolare spinale di tipo I, trisomia 18) sono state collegate all’artrogriposi multipla congenita.

 

Sintomatologia

Le deformità sono evidenti alla nascita. L’artrogriposi multipla congenita non è progressiva; tuttavia, la condizione che la produce (p. es., distrofia muscolare) può esserlo. Le articolazioni colpite sono contratte in flessione o in estensione. Nelle classiche manifestazioni dell’artrogriposi multipla congenita, le spalle sono spioventi, addotte, e intraruotate, i gomiti sono estesi, e i polsi e le dita sono flesse. Le anche possono essere lussate e sono, di solito, lievemente flesse. Le ginocchia sono estese; i piedi si trovano spesso in posizione equino-vara. I muscoli delle gambe sono generalmente ipoplasici e gli arti tendono a essere tubulari e scarsamente modellati. Talvolta, sulla superficie ventrale delle articolazioni flesse, è presente una plica di tessuti molli (pterigio). La colonna può essere scoliotica. Ad eccezione dell’assottigliamento delle ossa lunghe, lo scheletro appare normale all’esame Rx. L’invalidità fisica può essere grave. Come già detto, alcuni bambini possono avere una disfunzione primaria del sistema nervoso centrale, ma l’intelligenza è generalmente intatta.

Altre anomalie infrequentemente associate all’artrogriposi comprendono la microcefalia, la palatoschisi, il criptorchidismo, le malformazioni cardiache e del tratto urinario; questi reperti inducono il sospetto di un difetto cromosomico sottostante o di una sindrome genetica.

Diagnosi

  • Valutazione clinica
  • Esami per ricercare la causa

Se un neonato ha più retrazioni, la valutazione iniziale deve stabilire se la condizione è amioplasia, artrogriposi distale, o un’altra sindrome in cui le retrazioni multiple sono associate con anomalie congenite indipendenti e/o disturbi metabolici. Se disponibile, un genetista clinico deve coordinare la valutazione e la gestione; tipicamente, sono coinvolti molti specialisti diversi. Una forma sindromica di artrogriposi multipla congenita va sospettata quando sono presenti ritardo nello sviluppo e/o altre anomalie congenite, e tali pazienti devono essere valutati per i disturbi del sistema nervoso centrale e monitorati per sintomi neurologici progressivi.

La valutazione deve anche comprendere un’accurata ricerca di anomalie fisiche, cromosomiche, e genetiche associate. Disturbi specifici da ricercare sono la sindrome di Freeman-Sheldon, la sindrome di Holt-Oram, la sindrome di Larsen, la sindrome di Miller, la sindrome degli pterigi multipli e la sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11). Le indagini diagnostiche tipicamente iniziano con un’analisi cromosomica con microarray, seguita da test di geni specifici analizzati singolarmente o come un pannello standard da molti laboratori genetici (6). L’elettromiografia e la biopsia muscolare sono utili nell’individuare disturbi neuropatici e miopatici. Nell’artrogriposi multipla congenita classica, la biopsia muscolare mostra amioplasia, con sostituzione del tessuto muscolare da parte di tessuto fibroso e grasso. Il sequenziamento dell’intero esoma è ora disponibile e deve essere preso in considerazione quando altri test non danno una diagnosi definitiva, specialmente nei casi familiari (7).

 

Trattamento

  • Manipolazione delle articolazioni e apparecchi gessati
  • Talvolta correzione chirurgica

Sono indicate valutazioni ortopediche e fisioterapiche precoci. Le manipolazioni articolari e l’uso di apparecchi gessati nei primi mesi di vita possono produrre un notevole miglioramento. Gli apparecchi ortotici possono essere d’aiuto. Il trattamento chirurgico può essere richiesto più tardivamente per allineare l’angolo dell’anchilosi, ma raramente si ottiene un miglioramento della mobilità articolare. Le trasposizioni muscolari (p. es., trasposizione chirurgica del tricipite in modo che sia in grado di flettere il gomito) possono migliorare la funzione. Molti bambini hanno una prognosi favorevole; due terzi sono in grado di deambulare dopo il trattamento.

L’obiettivo ultimo, nella riabilitazione dell’arto superiore, è la massimizzazione delle prese attraverso il recupero articolare e muscolare, oltre che della mano, anche di polso, gomito e spalla. Il bambino artrogripotico nasce con alcune articolazioni rigide ma la prognosi è spesso favorevole. Infatti la malattia non solo non è progressiva, ma un precoce ed aggressivo programma riabilitativo la rende meno invalidante.

Il primo obiettivo da raggiungere è il guadagno articolare della articolazioni coinvolte. Successivamente bisogna mantenere i risultati ottenuti sia passivamente che, dove possibile, attivamente. É inoltre possibile ricorrere alla chirurgia funzionale che, a seconda delle indicazioni, può essere statica o dinamica.

All’interno di un programma riabilitativo completo che coinvolga il recupero del bambino nella sua globalità:

  • deambulazione e movimento,
  • cura personale e funzione sociale,
  • la mobilizzazione e lo splinting,

seriale sono i primi strumenti utilizzabili dal terapista.

Sono infatti tecniche utilizzabili fin dalla nascita e, comunque entro il primo anno di vita offrono i migliori risultati (1-3).

I tutori in materiale termoplastico hanno sostituito i vecchi gressi seriali, consentendo gli stessi risultati con minori disagi, più praticità e miglior sopportazione. Possono essere confezionati già nel primo mese di vita indossandoli inizialmente 24 ore su 24. La rimozione avviene solo per l’igiene e l’utilizzo di creme emollienti.

Il tutore deve essere modificato giornalmente o, comunque, ogni qualvolta il genitore si rende conto che, indossandolo, non forza più e quindi c’è stato guadagno articolare. Successivamente i tutori possono essere controllati mensilmente. Il trattamento così impostato dovrebbe dare buoni risultati in tre o sei mesi (ad un certo punto non vi è più miglioramento) i tutori possono essere indossati solo la notte per mantenere il risultato ottenuto. In genere è consigliato l’uso notturno fino alla maturità ossea.

Al gomito (in genere rigido in estensione) vengono confezionati dei tutori statici o dorsali in massima flessione ottenibile.

Al polso si confezionano dei tutori statici-progressivi per il ripristino dell’estensione o in posizione neutra per favorire le prese (uso diurno).

Per posizionare correttamente la mano vengono confezionati dei tutori statici notturni che comprendano polso, dita lunghe e pollice.

Nel caso di deviazione ulnare delle MP (mano e colpo di vento) il tutore comprende polso e dita in correzione radiale lasciando libere le PIP. Il pollice deve essere posizionato in apertura di prima commissione ed estensione, ma i risultati sono in genere insufficienti (Figg.1,2).

Alla tutorizzazione vengono associati l’elettrostimolazione e la mobilizzazione passiva, attiva assistita e le attività ludiche.

Dopo  la chirurgia funzionale gli obiettivi riabilitativi sono:

  • la protezione delle osteotomie e dei transfer con i tutori in termoplastico,
  • il trattamento delle cicatrici,
  • il reclutamento attraverso il gioco dei muscoli trasposti,
  • il ripristino delle funzioni principali (4,5).

 

MATERIALI E METODI

Su 26 bambini con Artrogriposi trattati, di cui:

  • 2 con sospetta diagnosi;
  • 18 trattati solo conservativamente di cui 7 in attesa di intervento chirurgico;
  • 6 trattati chirurgicamente dopo trattamento conservativo di cui 3 bilateralmente;

gli interventi chirurgici hanno consentito il recupero articolare ma anche muscolare di quei distretti in cui il trattamento conservativo non ha dato risultati completi e sono stati: osteotomia sottrattiva per il polso con transfer muscolari, apertura del primo spazio e correzione del pollice in palmo.

RISULTATI

I risultati ci consentono di affermare che l’approccio elettivo è quello conservativo e precocissimo attraverso lo splinting (meglio se nel primo mese di vita). Gli interventi chirurgici hanno garantito un ulteriore recupero che il trattamento conservativo non riusciva ad ottenere. Soprattutto il pollice in palmo, e l’estensione attiva dei polso sono le limitazioni che più necessitano di un tempo chirurgico (Figg. 3,4).

CONCLUSIONI

Il bambino con artrogriposi deve avere una diagnosi corretta e precoce. Il trattamento riabilitativo deve essere cominciato sin dai primi giorni. L’attento monitoraggio consente a chirurgo e fisioterapista di individuare il momento opportuno per la scelta chirurgica. Nel post-operatorio la riabilitazione consente un recupero corretto e mirato della articolarità, della forza e della funzionalità attraverso la mobilizzazione passiva, attiva-assistita ed il gioco.

Bibliografia

 
  1. Green, Hotchkiss, Pederson. Green’s operative and surgery. Vol.1 Cap15
  2. Palmer PM, MD, MacEwen GD, Richard Bowen JR. Passive Motion Therapy for Infants with Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research 1985;194:54-9.
  3. Smith DW, Drennan JC. Arthrogryposis wrist deformities:results of infantile serial casting. J Pediatr Orthop 2002;22:44.
  4. Pajardi G, Burke S, Rodocanachi M, et al. L’Artrogriposi. Edizioni Centro Studi Mano, 2002.
  5. Stateli LT, Hall JG, Jaffe KM, Pahoke DO. Artrogryposis a text atlas. Cambridge University Press,1998.
  6. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.
  7. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283-301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

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